SMA Hastalığı – Spinal Musküler Atrofi
SMA Hastalığı – Spinal Musküler Atrofi
SMA Spinal musküler atrofi , motor nöron adı verilen omurilikteki sinir hücrelerine zarar veren kalıtsal bir hastalık grubudur. Bu hasar, nefes alma, yutma, oturma ve yürüme gibi eylemleri etkileyerek zamanla aşamalı olarak kötüleşmektedir.
Spinal kas atrofisi, anormal genler yoluyla ebeveynler tarafından çocuklara aktarılır. En yaygın Sma formu, anormal veya eksik bir hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geninden kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların ihtiyaç duyduğu proteini yapmaktan sorumludur.
Bu Sma formu , semptomların ne kadar şiddetli olduğuna ve hangi yaşta başladığına bağlı olarak birkaç türe ayrılır. Daha şiddetli tiplerde çocuk yetişkinliğe ulaşamayacaktır. Tedaviler semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilir.
Sma Tip 0
Bu en şiddetli tipte, bir anne hamileyken çocuğun daha az hareket ettiğini veya hareket etmediğini hissedebilir. Doğduğunda, çocuk çok güçsüz olacak ve çeşitli olası anormalliklerle birlikte kas tonusu az olacaktır. Tip 0 ile doğan çocuklar, zayıf solunum kaslarından kaynaklanan solunum yetmezliği nedeniyle tipik olarak altı aydan fazla hayatta kalmazlar.
Sma Tip 1
Werdnig-Hoffmann hastalığı veya infantil Sma olarak da adlandırılan Tip I, genellikle doğum ile 6 aylık arasında bazen belirgin hale gelir. Tip 1, kas tonusunda azalma ve emme, yutma ve nefes alma ile ilgili problemlerle karakterizedir. Çoğu çocuk SMA yardımı olmadan sorun oturma sahip. Bazen tip 1 olan çocuklar kurbağaya benzer bacak duruşuna sahiptir çünkü bacaklarını diğer pozisyonlarda tutmak için kas gücünden yoksundurlar. Belirtiler hızla ilerler. Tip 1’li çocukların çoğu, zayıf solunum kaslarından kaynaklanan solunum yetmezliği nedeniyle iki yıldan daha az yaşar.
Sma Tip 2
Bu ara tip genellikle bir çocuğun hayatının ilk bir buçuk yılında görülür. Çoğu çocuk yardım almadan oturabilir, ancak ayakta duramaz veya yürüyemez ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları vardır. İlerleyen kas güçsüzlüğü nedeniyle, omurga genellikle zamanla eğrilir skolyoz ve bir çocuk büyüdükçe oturma yeteneğini kaybedebilir. Solunum desteğine de ihtiyaç vardır. Tip 2’ye sahip bazı çocuklar yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
Sma Tip 3
Kugelberg-Welander sendromu olarak da adlandırılan bu genç türün semptomları, bir çocuğun ilk bir buçuk yaşından sonra başlar. Çoğu çocuk yardım almadan ayakta durabilir veya yürüyebilir. Ancak ilerleyen kas güçsüzlüğü nedeniyle yürümek ve merdiven çıkmak zamanla zorlaşabilir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç vardır. Solunum desteğine de ihtiyaç vardır. Tip III olan kişilerin normal yaşam süreleri vardır.
Sma Tip 4
Bu geç başlangıçlı tipin semptomları genellikle 30 yaşından sonra başlar. Hafif-orta derecede titreme (titreme) ve kas güçsüzlüğünün yanı sıra kas seğirmesi ile karakterizedir. Tip 4 olan insanlar normal yaşam sürelerine sahiptir ve yaşamları boyunca hareket halinde kalırlar.